Преимплантационный генетический скрининг частых анеуплоидий (ПГС)
Преимплантационный генетический скрининг - определение у доимплантационных эмбрионов человека, полученных в циклах ЭКО, числа хромосом, анеуплоидии по которым совместимы с рождением и/или пренатальным развитием плода, или числа всех хромосом
Показания к проведению преимплантационного генетического скрининга
1) Высокий риск образования анеуплоидных гамет
женщины старшего репродуктивного возраста – 35 (38) лет и старше
супружеские пары, в анамнезе у которых отмечено более двух спонтанных прерываний беременности на ранних сроках (у обоих супругов подтвержден нормальный кариотип)
мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза - олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия, азооспермия (у супруга подтвержден нормальный мужской кариотип)
супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками ЭКО – более двух неудачных попыток (должны быть исключены другие факторы)
2) Высокий генетический риск передачи наследственной патологии потомству (определение пола)
носители генных мутаций – заболеваний, сцепленных с Х- или Y-хромосомой
Материалы и методы исследования:
Возможно проведение ПГС двумя различными методами: FISH (Fluorescence in situ hybridization) и aCGH (array Comparative Genomic Hybridization).
|